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北京报道,2009年,世界首个遗传性耳聋基因检测芯片研制成功。自2012年4月起,北京市政府将耳聋基因筛查列为政府为民营企业开展的实践项目,为新生儿提供免费筛查。 常住人口。 随后,20多个省市也使用了该产品。 7年来,中国开展了世界上最大规模的遗传性耳聋基因筛查。 全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿已超过350万。 在日前召开的首届医疗保健行业领袖峰会暨社会责任年会上,北京博鳌精典生物科技有限公司(以下简称“博鳌精典”)凭借成功研发该产品并积极参与耳聋基因治疗而获奖。 筛选项目。 评2018年度创新公益项目奖。 博鳌精电副总裁王国庆作了题为“小筹码承载健康中国大梦想”的主题报告。 他在会上表示,博鳌精电依托清华大学和北京生物芯片国家工程研究中心强大的研发实力,在巩固自身技术、创造健康梦想的同时,也时刻关注社会民生, 用实际行动证明了它的高水平。 社会责任感和时代使命感。 “未来,博鳌精典将构建全生命周期的综合健康服务体系,开创适合中国国情的医疗健康服务新模式,以多元化的医疗健康产品造福民生,助力‘ 健康中国”。 王国庆强调。 全球首创遗传性耳聋基因检测芯片 遗传性耳聋基因检测芯片研发的背景是我国听力障碍的严峻形势。 根据《中国出生缺陷防治报告(2012年)》,听力障碍是我国第二大出生缺陷病。 我国有听力障碍者2054万人,其中0-6岁儿童80万余人,每年出生聋儿3万余人。 “但在这2000多万人中,真正接受治疗的却寥寥无几,据统计,只有1‰的患者得到了治疗。” 王国庆说,“发现晚、干预晚是延误治疗的主要原因。报告还指出,导致耳聋的最大原因是遗传,约占60%,4%-5%的正常人携带耳聋基因 , 是导致成人和下一代耳聋儿童获得性耳聋的主要原因. 解放军总医院耳聋分子诊断中心在全国 28 个省市进行的耳聋分子流行病学调查也显示, 中国聋人人群中遗传因素导致耳聋的比例约为55%,中国人群常见的耳聋基因为GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS,这四个基因表现出不同的症状:GJB2主要导致先天性重度感音神经性耳聋;SLC26A4 (PDS)主要引起大前庭导水管综合征;线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋(氨基糖苷类等);GJB3主要引起c auses获得性高频感音神经性听力损失。 基于此,博鳌精电研发出全球首个遗传性耳聋基因芯片产品,可同时检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征4个基因中的9个。这个突变位点覆盖了中国80%的遗传性耳聋。 “比传统毛细管电泳测序方法快3倍,仅需5小时。301医院、协和医院、吉大第一医院对1088份临床样本进行了双盲对照实验,符合率达到 100%。” 汪国庆说道。 对于先天性耳聋,这款芯片可以实现早期检测。 大多数聋人不能说话,不是因为语言器官有病,而是因为耳聋使他们听不到语言,从而失去了模仿和学习语言的机会。 儿童语言的快速发展主要是从0到3岁。 听力正常的婴儿一般在 4-9 个月时学会说话,最迟不超过 11 个月。 这是语言发展的一个重要阶段标志。 如果宝宝没有顺利进入咿呀学语期,2~3岁就无法进行正常的语言学习。 如果父母在孩子2岁前未能及时发现和纠正孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、言语康复等),就会错过康复的最佳时机。 一旦超过3岁,孩子学习语言就更难了。 “孩子听不见,也不能表达,家长不能及时发现,很容易错过最佳恢复期。早期诊断先天性耳聋,早期干预,早期安装助听器或人工耳蜗,可以预防 孩子们不会变得又聋又哑。” 国庆说。 芯片检测还可以对迟发性耳聋进行预警,避免“一掌耳聋”。 王国庆说,有些人的基因有缺陷,导致耳蜗结构异常。 只要耳膜承受很大的压力,就会导致耳聋的发生,比如被打耳光、听到响亮的炮弹等,但及早发现并通过生活指导可以避免或延缓耳聋的发生。 然后是药物引起的耳聋。 该芯片可以检测耳聋药物性基因突变携带者,提醒他们终身禁用氨基糖苷类抗生素就不会发生耳聋,还可以推断家庭成员的药物性耳聋基因携带者状态。 2005年,中国残疾人艺术团21名聋哑舞者在春晚舞台上表演了舞蹈《观音》,但很多人并不知道,这21名聋哑舞者中的大多数并不是先天性聋人。 ,而 18 人并非天生耳聋。 人们通过单次注射药物获得耳聋。 7年惠及350万新生儿,全球首个遗传性耳聋基因检测芯片,博鳌精电于2009年成功研发并获得医疗器械注册证。利用全球领先的分子诊断技术助力健康中国建设,独创 博鳌精电始终坚持自主创新和“中国智造”的用意。 作为生命科学领域的领军企业,博鳌精电通过自主创新和成果转化,搭建了自己的分子检测技术平台,开发了一系列基因检测产品,广泛应用于精准医疗、精准健康领域 . 2011年,北京市率先通过政府购买的服务对高危人群进行致聋基因筛查,对2万多名经认证的听力障碍者进行免费检测。 “我们进行了耳聋基因检测,并为北京所有聋人制作了生育指导卡。卡片比对可以避免与基因型相冲突的人结合,从而降低后代遗传性耳聋的风险。 王国庆说。 自2012年4月起,北京市政府将耳聋基因筛查作为政府对民营企业的务实项目之一,为所有有户籍和常住人口的新生儿免费提供耳聋基因筛查,成为全国乃至全国首创。 世界。 一座已实现新生儿耳聋基因筛查的城市。 王国清指出,如果能及早发现儿童耳聋基因,并进行科学干预,很多风险是可以避免的。 基于北京、成都、长治、郑州的示范效应,福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等20多个省市也使用了博鳌精典,其中包括新生儿遗传性耳聋免费筛查 基因作为一个私人项目。 截至目前,新生儿遗传性耳聋基因筛查已超过350万,已检出耳聋基因携带者15万余人,其中药源性耳聋基因携带者1万余人。 超过 100,000 名成员因滥用药物而失聪。 这也是迄今为止世界上最大的遗传性耳聋基因筛查。 2013年2月,北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京市耳聋基因进行调查。 对筛选项目的实施进行了科学、客观的经济评价。 筛选的成本效益比为1:7.27,即投资1元可获得7.27元的利润。 专家一致认为,新生儿耳聋基因筛查是一项政治、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目,对预防和减少耳聋的发生具有重要作用。 失能。 社交好处。 “如果全国所有新生儿都进行筛查,每年可直接预防5万新生儿因药物性耳聋,间接预防50万家庭成员因药物性耳聋,18岁以下人口超过500万。 国庆可以防患于未然。王国庆说。未来,博鳌精电将继续以构建尖端生命科学整体解决方案为目标,不断创新,加快新一代基因检测技术的发展。 产业,用更先进的技术手段,加快产品市场化进程,走出一条科技创新的“核心”之路。

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